
이미지 1. LG AI연구원 - 잭슨랩 공동 연구 참여 구성원
© [2025] The Jackson Laboratory.
LG AI연구원은 유전체 기반 바이오메디컬 연구에서 세계적 권위를 지닌 미국 잭슨랩(The Jackson Laboratory)과 함께, 알츠하이머와 암 연구를 위한 AI 기반 공동 연구 개발을 진행하고 있습니다. 잭슨랩이 보유한 알츠하이머 관련 생애 주기별 마우스 실험 데이터에 LG AI연구원의 AI 기술력을 결합해, 유전자 특성 정보로부터 질병 진행을 예측하고 질병의 근원적인 원인을 분석하는 연구를 진행해 왔습니다.
이러한 협력으로 이루어 낸 연구 성과는 세계적인 학회에서도 기술적 완성도와 학술적 가치를 인정받았습니다. 대표적으로 LG AI연구원과 잭슨랩이 공동 참여한 연구 논문이 ICML 2025 학회에서 2개, AAIC 학회에서 4개, 총 6개 채택되었습니다. 학회에 선정된 논문들은 "AI 기반 분석을 활용해 마우스 행동부터 인간 멀티오믹스에 이르는 알츠하이머 예측과 생물학적 해석을 아우른 통합 연구"라는 평가를 받으며 연구의 우수성과 향후 발전 가능성을 인정받았습니다.
지금까지의 연구에서 도출된 주요 인사이트를 바탕으로 최근 LG AI연구원과 잭슨랩은 알츠하이머 관련 후보 유전자를 선정과 검증 실험을 위해, 미국 코네티컷주에 위치한 잭슨랩에서 논의했습니다. 이는 AI 기술을 접목해 생명과학의 난제를 해결할 수 있다는 가능성을 보여주는 중요한 전환점이 될 것입니다.
ICML 2025, AAIC 2025 채택 논문 주제 및 주요 내용
ICML 2025 (국제 머신러닝 학회, 7월 13일~19일 개최) - Workshop on Multi-modal Foundation Models and Large Language Models for Life Sciences
Cell-Type-Aware Pooling for Robust Sample Classification in Single-Cell RNA-seq Data
단일세포 RNA 시퀀싱(scRNA-seq) 데이터를 기반으로, 샘플 수준의 표현형을 예측하는 방법을 제안합니다. 세포 유형별로 정보 집계 후 이를 샘플 단계에서 통합하는 2단계 구조를 적용하여, 기존 모델 대비 높은 성능을 기록했습니다. 특히 세포 수가 적거나 일부 세포 유형이 누락된 상황에서도 안정적인 성능이 유지되는 것을 확인했습니다.
Robust Multi-Omics Integration from Incomplete Modalities Significantly Improves Prediction of Alzheimer’s Disease
멀티오믹스 데이터는 생명 현상을 다양한 층위에서 분석할 수 있는 귀중한 자료지만, 일부 데이터가 누락되는 경우가 많아 통합적 분석에 제약이 따릅니다. 본 연구에서는 이러한 결측 데이터를 포함한 멀티오믹스 환경에서도 표현형을 효과적으로 예측할 수 있는 모델을 제안합니다. 해당 모델을 알츠하이머병 대상의 ROSMAP 멀티오믹스 데이터를 활용하여 검증한 결과, 기존 방법을 능가하는 예측 성능을 나타냈으며, 부분적인 샘플에만 존재하는 데이터로부터도 주요 결정 인자를 효과적으로 도출할 수 있음을 입증했습니다.
AAIC 2025 (Alzheimer's Association International Conference, 세계 최대 알츠하이머 학회, 7월 27~31일 개최)
Incomplete multi-modal learning of omics data for phenotype prediction and biomarker discovery
알츠하이머병을 예측하는 인공지능 모델을 개발하여, ROSMAP 멀티오믹스 데이터셋을 기반으로 성능을 입증하였습니다. 기존 연구에서는 일부 샘플에만 존재해 분석에서 제외되곤 했던 데이터를 적극적으로 활용해, 현존 최고 수준의 예측 정확도를 달성했습니다. 또한 기존 오믹스 데이터를 활용해 선행 연구들과 일치하는 주요 바이오마커를 다시 확인함으로써, 알츠하이머병 분야에서 멀티오믹스와 딥러닝을 효과적으로 결합할 수 있는 새로운 연구 방향을 제시했습니다.
Integrating SNP Dimensionality Reduction and Bootstrapped k-NN Imputation for Cognitive Function Prediction in AD-BXD Mice
잭슨랩의 마우스 데이터를 활용하여, 알츠하이머(인지기능)를 예측한 연구 성과입니다. 많은 결측 데이터를 Bootstrapped kNN으로 Imputation 하여 해결하였고, 많은 DNA Feature Dimension을 Autoencoder로 압축하여 효율적으로 압축하고 의미 있는 정보를 추출하여 인지기능을 예측하였습니다.
Cell Type-Aware Multiple Instance Learning Improves Alzheimer’s Disease Prediction from snRNA-seq
알츠하이머병 snRNA-seq 데이터에 계층적 Multi-Instance Learning (MIL) 프레임워크를 적용함으로써, 기존 모델 대비 향상된 예측 성능과 해석 가능성을 입증했습니다. 이 접근 방식은 알츠하이머병 상태 분류를 개선할 뿐만 아니라, 질병과 가장 밀접하게 관련된 세포 유형을 식별하는 데 도움을 주어 바이오마커 발굴 및 치료법 개발에 기여할 수 있는 통찰력을 제공합니다.
Investigating Hyperactivity in Alzheimer's Disease: Genetic and Dietary Influences in AD-BXD Mice
AD-BXD 마우스를 활용하여, 알츠하이머병에서 관찰되는 과잉 활동이 유전자와 식이 두 가지 요인에 의해 영향을 받을 수 있음을 밝혔습니다. 특히 암컷 마우스에서 더 뚜렷한 행동 차이가 나타나 성별에 따른 과잉 활동의 차이를 시사했으며, 고지방/고당 식이가 과잉 활동에 중요한 영향을 미친다는 사실도 확인되었습니다. 이 연구는 알츠하이머병과 관련된 행동 변화를 이해하고, 이를 개선할 수 있는 새로운 치료 방법을 개발하는 데 중요한 기초 자료가 될 수 있습니다.

이미지 2. 연구 데이터에 대해 토론 중인 LG AI연구원과 잭슨랩 연구원
LG AI연구원과 잭슨랩의 협력은 단순한 연구가 아닌, AI 기술과 생명과학의 융합을 통해 인간의 삶의 질을 근본적으로 향상시키는 정밀의료의 미래를 열어가는 여정입니다. 양 기관은 방대한 유전체 데이터와 생명과학적 전문성, 그리고 초거대 AI 모델이 가진 분석 역량을 결합함으로써, 질병의 조기 예측은 물론 근본적 원인 규명과 신약 개발로 이어지는 의료 혁신의 실현 가능성을 하나씩 입증해 나가고 있습니다.
앞으로도 양 기관은 지속적인 공동 연구를 통해, AI 기반 바이오 연구의 글로벌 패러다임을 선도하고, 정밀의료의 현실화를 앞당기는 데 기여할 계획입니다.